全球超罕见血型在宝鸡现世,被美国基因库收录,对拥有者却是灾难

宝鸡市中心血站检测人员在对献血者血液进行常规筛查时,在一名女性献血者中发现了罕见的ABO亚型——CisAB血型,ABO血型系统是临床输血中最重要的红细胞 血型系统,而CisAB血型是ABO血型系统中AB型血的一个稀有型的意思。这是一种在全球非常罕见的血型。

cisAB是一种独特的ABO表型,表现在同一等位基因的编码产物同 时具有A和B特异性的糖基转移酶活性,正定型表 现为AB型,A抗原一般比A2强但弱于A1,B抗原 几乎总是弱表达,血清中一般含有弱的抗-B抗体。

血型是什么

血型并不是人类所有独有,黑猩猩也同样拥有血型,目前科学界有一个假说,认为我们的灵长类祖先被关在一个笼子里,与无数的病原体——包括病毒、细菌和其他敌人——进行永无止境的斗争。其中一些病原体可能经过适应,能够利用各种不同的血型抗原。与最为常见的血型适应性最好的病原体优势最大,因为它们能够感染的宿主数量最多。但是,渐渐地,这些病原体将宿主杀死,也毁掉了自己的优势。在此期间,拥有罕见血型的灵长类数量增多,这都是得益于它们对一些敌人的保护措施,这就是人类拥有不同血型的原因。

我们人类所有的性状与特性都是由活性细胞核中的基因所控制,这些基因在染色体上,每人有23对染色体总共46条。我们从双亲的染色体各获得一半的遗传基因。我们的遗传细胞(精子或卵子)只有单条染色体,当受精时,这些结合的一对活性细胞形成胚胎。

在我们的遗传特性中有一个决定ABO血型的基因,在决定ABO血型的基因座位上存在A、B、O三个等位基因, A、B、基因对O 基因为显性基因,每个个体带有其中两个基因,并且分别来自父母。根据孟德尔遗传规律推断, 当父母血型分别为O型和AB型时,其子代只能出现A、B、两种血型,而不能出现O、AB型两 种血型。

cisAB 血型是什么

但是从1929年以来陆续有人报道了在O和AB血型结合的家庭中子代出现AB型和 O型的情况,因此1966年科学家Yamagnchi将之称为cisAB,即AB基因在同一染色体上,属AB遗传 复合体

CisAB血型大多数是基因突变引起的,常与家族遗传有关。CisAB血型比较特殊的特征是在于A型和B型基因位于同一条染色体上,两个基因能同时从父亲或母亲中的一方继承,也能同时遗传给子女。

CisAB血型与ABO血型的遗传规律不同于普通的,例如:CisAB血型的丈夫和O型血的妻子,完全可能生出AB型血的子女。而普通的AB型血型,A基因和B基因位于两条不同的染色体上,两条染色体分别来自父母亲中的一方,当继续向后代遗传时,只能随机将其中的一个基因遗传给子女。

在检测出cisAB血型之后,医生立马对该献血者进行家系调查,经过进一步的基因检测,证实该献血者及两名亲属的基因序列此前从未被报道过。

该例血型基因已通过美国国家生物信息中心(NCBI)专家审核,正式被“GenBank”基因库收录并发布,作为新基因被世界共享,GenBank是美国国立卫生研究院维护的基因序列数据库,汇集并注释了所有公开的核酸序列,与日本DNA数据库(DDBJ)和欧洲分子生物学实验室核酸数据库(EMBL)构成国际核酸序列数据库合作,每天交换数据。

cisAB 血型对拥有者是一个灾难

cisAB血型非常罕见,对于拥有者来说是一个灾难,大多数CisAB型的人血清中含有弱抗-B抗体,能与所有普通B型或AB型人的红细胞凝集,引起溶血性输血反应。因此输血时不能输B型或AB型的血液,而应该输O型或A型的洗涤红细胞(洗涤红细胞也就是健康血液除去全部血浆和90%白细胞及血小板),但是最好是自体输血,也就是将自己本人的血提前一定时间采集部分出来储存,等到手术时再进行回输。

还有一个问题就是,鉴于cisAB个体存在弱的抗原和抗体,在一些小诊所或者小医院进行血型检查时很容易漏检,这样就会导致医生输错血型。

而对于cisAB血型的女性来说,医生会常常建议在孕晚期要自体采血,采血后间隔一段时间再分娩,,一旦出现产后大出血,可以使用自体采血的血液,相对增加一些安全。另外,妈妈稀有血型,孩子溶血风险也增加。

宝鸡发现的这一例cisAB 血型丰富了国际核酸序列数据库,对于阐明中国人群ABO亚型的分子遗传背景,进一步揭示中国人群ABO血型基因的特点具有重要意义。

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